Какие изменения готовятся в диагностике и лечении орфанных пациентов: обсудили представители Госдумы, пациентских организаций, врачи и ученые

2 марта Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ) провело в МИА «Россия сегодня» пресс-конференцию «Редкие заболевания: смотрим в будущее!», приуроченную к Международному Дню редких заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля.

Доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ им. Бочкова, Председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова, открывая мероприятие, отметила, что 2021 год стал по-настоящему прорывным с точки зрения организации решения проблем пациентов с орфанными заболеваниями.

Выделен существенный объем финансирования на лекарственное обеспечение. Александр Румянцев, член Комитета Госдумы по охране здоровья, председатель Экспертного совета Госдумы по орфанным заболеваниям рассказал, что в 2021 году Счетная палата оценивала ежегодный объем финансирования фонда «Круг добра» примерно в 60 млрд руб. Это большой бюджет, он сопоставим с бюджетом, который в течение последнего ряда лет направляется на содержание программы «14 ВЗН». Сейчас под контролем фонда 44 заболевания и 2100 пациентов. В 2022 году добавились 4 новых редких заболевания и это не предел. В списке орфанных заболеваний Минздрава 100 заболеваний, которые подлежат контролю.

В настоящее время речь идет о необходимости развития диагностики, скрининга, создании центров реабилитации для детей с орфанными заболеваниями. «Мы находимся в преддверии зарождения новой эры медицины и орфанным пациентам суждено стать локомотивом ее развития», — сказал Александр Румянцев.

ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» активно развивает диагностические программы. Реализует целый ряд бесплатных программ по диагностике редких заболеваний, перечень которых планируется расширять.

Идет работа в регионах по подготовке к расширению неонатального скрининга. (С 2023 года в России начнут обследовать младенцев на наличие 36 заболеваний). По словам Александра Румянцева, создано 9 центров, которые будут выполнять сложные исследования для пациентов со СМА, с иммунодефицитами, 33 заболеваниями обменного характера.

Появились подвижки в вопросе лекарственного обеспечения пациентов, достигших 18 лет.

Возрастная когорта, обеспечиваемая лекарственными препаратами из фонда «Круг добра» может быть расширена с 18 лет до 21 года. В июне 2022 года решение должно быть рассмотрено Госдумой. По мнению Александра Румянцева, пациентские организации и эксперты к этому времени должны сформировать списки пациентов с редкими болезнями, которые до 18 лет получали препараты через фонд, чтобы в переходном периоде они сохранили доступ к лекарствам.

Кроме того, эксперты начнут разрабатывать методические рекомендации для незарегистрированных препаратов с которыми работает фонд «Круг добра». В готовящихся к выходу клинических рекомендациях пока упоминаются только зарегистрированные препараты. Людмила Кузенкова, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей Министерства здравоохранения РФ рассказала о том, что центром получен положительный опыт применения незарегистрированных препаратов для лечения у детей миодистрофии Дюшенна. По ее словам, ранняя диагностика и своевременно начатое лечение к тому же значительно улучшает качество жизни пациента, его неврологический и соматический статус.

Александр Румянцев предложил создать специализированный центр, который займется реабилитацией пациентов с орфанными заболеваниями. На данный момент крупных профильных центров реабилитации в России нет. На базе центра может быть выстроена методическая работа с регионами и налажены консультации для родителей детей с редкими болезнями. Развернут центр может быть на базе лечебно-реабилитационного научного центра НМИЦ им. Дмитрия Рогачева на территории бывшего санатория в Чеховском районе Московской области, площадью 125 га. Татьяна Гремякова, президент БФ «Гордей», согласилась с необходимостью создания такого фонда. Для пациентов с нейро мышечными заболеваниями требуется постоянная системная физиотерапия и реабилитация. Это залог того, что ребенок сможет долго самостоятельно передвигаться, иметь хорошую функциональную активность.

На днях завершил свою работу IV Всероссийский Орфанный форум, который проходит ежегодно по инициативе Всероссийского союза пациентов и Всероссийского общества орфанных заболеваний. Руководители ВСП и главы благотворительных фондов представили ключевые предложения, прозвучавшие на форуме.

Президент БФ «Семьи СМА» Ольга Германенко рассказала о том, что в регионах взрослые пациенты по-прежнему часто вынуждены обращаться в суд, добиваясь лекарственного обеспечения, а доступ к лечению привязан к наличию инвалидности. Бесперебойность и доступность лекарственного обеспечения для взрослых пациентов может быть достигнута за счет госпрограмм с федеральным бюджетированием и привязке лекарственного обеспечения к факту наличия редкого заболевания.

Важность сохранения курса на дальнейшую федерализацию орфанных заболеваний подчеркнул также сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв. Болезни из перечня жизнеугрожающих находятся на попечении регионов, и те часто не справляются с их высокой стоимостью. Кроме того, для болезней, не входящих в перечень, появляется лечение и его также нужно обеспечить пациентам. В планах пациентских организаций — поднять вопрос дефицита программы «14 ВЗН» и о сохранении переходящего остатка, который позволяет обеспечивать, в том числе новых пациентов.

Говорил Юрий Жулёв и о необходимости развития современных технологий. Актуальность стационарозамещающих технологий в системе здравоохранения особенно сильно выросла на фоне пандемии.

Реабилитация орфанных пациентов является еще одной сферой, где нужны системные решения. По словам Ирины Мясниковой, сопредседателя Всероссийского союза пациентов, председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, отсутствует междисциплинарная реабилитационная поддержка орфанных пациентов, нет тарифов ОМС на реабилитацию, не во всех клинических рекомендациях есть раздел по реабилитации, отсутствуют в стране санаторно-курортные учреждения, технические средства реабилитации и медицинские изделия часто не соответствуют потребностям пациентов.

На фоне изменения геополитических факторов, эксперты коснулись темы импортозамещения. На территории страны работает 5 биотехнологических компаний, которые могут реализовать необходимый объем препаратов для орфанных пациентов. По словам Александра Румянцева, есть опыт стран, находящихся под санкциями и наладившими достаточный ассортимент инновационных препаратов, в том числе генной терапии.

Трансляция мероприятия доступна на сайте медиа-центра МИА «Россия сегодня».

Информационная служба ВООЗ, vooz@bk.ru