69% орфанных пациентов не обеспечены лекарствами вовсе или получают их с перебоями

Межотраслевое объединение «Фармпробег» совместно с ведущими центрами помощи пациентам с орфанными заболеваниями – «Дом Редких», «Геном», «Чтобы видеть!» подвели итоги масштабного социологического исследования среди орфанных пациентов на тему «Система организации здравоохранения глазами редких пациентов-2020».

В исследовании приняли участие 812 респондентов с 258 заболеваниями из 50 регионов страны. Цель исследования – изучение мнения орфанных пациентов о существующей системе организации здравоохранения в разрезе диагностики, лекарственного обеспечения и оказания медицинской помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями.

«Текущую ситуацию в сфере орфанных заболеваний сложно назвать сбалансированной. Несмотря на пристальное внимание к данной теме со стороны разных участников рынка, в том числе самого высокого уровня, «редкие» пациенты продолжают испытывать серьезные сложности, что и выявило наше исследование», – прокомментировала Анна Плесовских, глава межотраслевого объединения «Фармпробег».

54% респондентов отметили, что постановка диагноза в их случае заняла год и больше. Основную причину этого пациенты (70% опрошенных) видят в низком уровне информированности врачей о редких болезнях. Улучшить ситуацию, по их мнению, поможет включение в тарифы ОМС высокотехнологичных методов генетической диагностики, комплексное информирование врачей и создание специализированных диагностических центров в регионах.

– Не только пациенты с орфанными заболеваниями, но и профессиональное сообщество обеспокоено низкой информированностью врачей большинства специальностей и общества об орфанных заболеваниях и возможностях оказания современной медицинской помощи при этой патологии, – заявила заместитель директора ведущего российского медико-генетического учреждения «Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова», председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., профессор Вера Ижевская, – К сожалению, современные образовательные стандарты и программы подготовки врачей большинства специальностей как в вузах, так и в ординатуре не включают формирования знаний об орфанных заболеваниях, хотя такие пациенты могут прийти на прием к любому врачу. Для формирования у них "орфанной настороженности" необходимо пересмотреть программы вузовского и дополнительного послевузовского образования. Со своей стороны профессиональное сообщество генетиков вносит вклад в образование врачей. В ФГБНУ МГНЦ открывается Институт высшего и дополнительного профессионального образования, в котором будут курсы тематического усовершенствования для врачей разных специальностей. Наши специалисты поделятся своими знаниями и опытом диагностики, лечения и профилактики орфанной наследственной патологии. Российское общество медицинских генетиков и Ассоциация медицинских генетиков на свои научно-практические конференции, которые, как правило, аккредитованы в системе непрерывного медицинского образования, приглашают разных специалистов, и число участников этих мероприятий постоянно растет. Но уже сейчас, если врач видит необычное течение заболевание у своего пациента, подозревает у него наследственное заболевание, он может направить его к генетику в региональную медико-генетическую консультацию или в федеральный центр для обследования», – добавила Вера Ижевская.

69% опрошенных сообщили, что не получают лекарства вовсе или получают их с перебоями. Среди них 63% не могут добиться лекарств уже долгое время – 33% более пяти лет. При этом 57% опрошенных оценили на работу врачей, отвечающих за выдачу рецептов льготных препаратов, как хорошую, 27% затруднились с ответом. Аптекам поставили оценку «хорошо» 62% опрошенных, 25% затруднились с ответом.

– Опрос напомнил экспертному сообществу один важный момент: то, что регуляторы и организаторы учитывают внутри существующих программ (федеральная программа высокозатратных нозологий и региональный перечень жизнеугрожающих редких заболеваний), далеко не отражает всю картину. Множество «редких» пациентов с особой остротой, иногда безнадежно, испытывают трудности в получении лечения, именно из-за отсутствия их нозологий в так называемых обеспечительных списках», – отметила Анастасия Татарникова, председатель правления АНО «Дом Редких».

Крайне низкое качество организации медицинской помощи отметили 31% опрошенных: они поставили 1 балл из 10 возможных. Среди основных недостатков назвали отсутствие узких специалистов, сложный процесс сбора документов на госпитализацию, плохую оснащенность стационара для лечения редких заболеваний. Кроме того, 34% респондентов отметили, что за медицинской помощью им часто приходится обращаться в другой регион. При этом 16% респондентов преодолевают расстояние до лечащего врача от 50 до 100 километров, а 20% - свыше ста километров.

Опрос выявил проблемы фактически на всех этапах оказания медицинской помощи: длительная постановка диагноза, проблема лекарственного обеспечения, отсутствие маршрутизации для «редких» пациентов.

– Мы уверены, что обсуждение результатов исследования в профессиональном сообществе даст много полезной информации системе и станет импульсом для принятия эффективных решений, поможет внедрить действенные меры управления системой здравоохранения, что станет драйвером развития сферы редких заболеваний», - резюмировала Анна Плесовских.

Полученные данные лягут в основу резолюции стратегической сессии по векторам развития новейшей генетики в России, которая пройдет в рамках открытого научно-практического форума «НОВЕЙШАЯ ГЕНЕТИКА. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения» (на примере орфанных заболеваний) 10-11 декабря 2020.

Более подробную информацию о мероприятии можно получить на официальном сайте Фармпробега.