Учёные из Университетского медицинского центра Утрехта, Нидерланды, показали, что CIN (одна из форм геномной нестабильности), широко распространена в колоректальных карциномах.

Британские учёные нашли способ определять точную причину развития любого онкологического заболевания по ДНК раковых клеток.

Конгресс является одним из важнейших событий международного уровня профессионального сообщества генетиков. Он пройдет при поддержке Европейского общества генетики человека (ESHG), Министерства науки и высшего образования РФ, Министерства здравоохранения РФ.
Конгресс приурочен к 50-летнему юбилею ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» (ФГБНУ «МГНЦ») и 50-летнему юбилею Медико-генетической службы Российской Федерации.

Британские исследователи обнаружили, что эпигенетический белок, называемый EZH2, сдерживает развитие острого миелобластного лейкоза (ОМЛ), но затем меняет свойства, помогая поддерживать рост опухоли. В статье, опубликованной в Journal of Experimental Medicine, утверждается, что EZH2 может стать мишенью для эффективной таргетной терапии при ОМЛ, агрессивном раке крови, который, как ожидается, убьёт в 2019 году только в США более 10 000 человек.

Генетический анализ клеток развивающихся тканей головного мозга у новорожденных мышей и лабораторные модели рака головного мозга позволили учёным обнаружить молекулярную причину развития чрезвычайно агрессивного, смертельного и устойчивого к лечению рака головного мозга — глиобластомы.

Как генетика помогает сохранить здоровье и в чем суть медико-генетического консультирования?

Онкогенетика — направление генетики, изучающее причины и законы возникновения и функционирования опухоли. За кажущейся простотой определения стоит многовековая история гипотез и заблуждений, ложных надежд и провалов — долгого пути к пониманию биологии опухоли, который с каждым годом приближает мировую медицину ко всё более эффективной борьбе со сложнейшей группой заболеваний. Перенесёмся в научное прошлое и сделаем на пути развития онтогенетики несколько важных остановок.

Ген TP53 на протяжении длительного времени остаётся объектом исследований онкологов, поскольку в своём нормальном варианте («дикого типа») является онкосупрессором, то есть подавляет развитие рака. Известно также, что мутации гена TP53 приводят к экспрессии мутантного белка р53 и могут способствовать образованию нескольких типов рака. До сих пор исследователи пытались найти  механизмы этого процесса и способы влияния на него. На сегодняшний день изучено, что белок р53 может связываться со многими другими белками. Команда учёных из Университета Висконсин-Мэдисон обнаружила такой белок-фермент, который, вероятно, действует в качестве ключевого регулятора белка р53. Исследователи считают, что результаты, опубликованные в журнале Nature Cell Biology, вдохновят на новые идеи по разработке и назначению лекарств для восстановления нормальной функции белка р53.

Международная группа исследователей, в которую вошли специалисты Центра геномной биоинформатики имени Ф.Г. Добржанского СПбГУ, полностью расшифровала геном большой белой акулы — одной из крупнейших хищных рыб на планете. Учёные обнаружили гены, которые, возможно, позволяют легендарному хищнику быстро заживлять раны, противостоять раковым опухолям и процессу старения, а также сохранять целостность генома.

Вместе с ростом популярности всевозможных генетических тестов появляются и вопросы о достоверности их результатов. Может ли генетический анализ дать ложноположительный или ложноотрицательный результат? Этот вопрос волнует всех: и тех, кто пришёл проверить отцовство, и тех, у кого врачи подозревают генетическое заболевание. Genetics-info разобрался, как врачи оценивают достоверность медицинских анализов и о чём следует помнить, обращаясь за генетическим тестом.

Словами «гены» и «генетика» сегодня никого не удивишь. Но в конце ХХ века знакомство учёных с новым геном с неблагозвучным названием HER2 помогло в корне изменить подход к лечению болезни под названием «рак молочной железы».

Одна и та же злокачественная опухоль у мужчин и женщин может возникать из-за мутаций, возникших по разным молекулярным причинам.