Генетические тесты

Вместе с ростом популярности всевозможных генетических тестов появляются и вопросы о достоверности их результатов. Может ли генетический анализ дать ложноположительный или ложноотрицательный результат? Этот вопрос волнует всех: и тех, кто пришёл проверить отцовство, и тех, у кого врачи подозревают генетическое заболевание. Genetics-info разобрался, как врачи оценивают достоверность медицинских анализов и о чём следует помнить, обращаясь за генетическим тестом.

Что такое генетический тест?

Генетический тест или генетический анализ представляет собой расшифровку геномной информации, а также её интерпретацию врачом-генетиком. Генетические тесты проводят многие лаборатории и клиники: часть из них работают в собственно медицинской сфере, то есть исследуют участки ДНК, связанные с тем или иным заболеванием, а часть из них — коммерческие и предлагают услуги не по медицинским показаниям, а «ради интереса». Также генетические тесты различаются по методам: полногеномное и полноэкзомное секвенирование, кариотипирование, метод ПЦР и другие.

Генетический анализ показывает, какими генами кодируется функционирование организма человека или отдельных его органов и систем. Для большинства признаков генетический тест показывает только предрасположенность к тому или иному состоянию. Например, предрасположенность к полноте, к развитию сердечно-сосудистых заболеваний или возможный риск развития онкологического заболевания. Однако есть и строго моногенные состояния — те, которые определяются только нашей генетикой и являются в некотором смысле фатальными.

Один из самых частых вопросов врачу-генетику от людей, по тем или иным причинам решивших сделать генетический анализ: бывают ли ложноположительные или ложноотрицательные результаты? Ответить на него можно, поняв систему оценки достоверности медицинских тестов.

Что такое чувствительность теста?

Один из параметров, по которому оценивается медицинский тест, — чувствительность. Под ней понимается способность анализа давать достоверную оценку наличия той или иной болезни у пациента. Высокая чувствительность теста предполагает, что ложноотрицательных результатов будет минимум, но при этом в ряде случаев у здоровых лиц может быть ошибочно «обнаружена» болезнь. Чувствительность теста измеряется по доле правильных диагностических оценок среди лиц, заведомо больных данной болезнью.

Тест должен быть высокочувствительным, если важно не пропустить ни одного больного.

Что такое специфичность теста?

Ещё один важный параметр медицинского теста называется «специфичность». Под ней понимается способность анализа дать достоверную оценку отсутствия болезни у анализируемого. Тесты, которые можно назвать высокоспецифичными, наоборот, редко относят здоровых к больным, но при этом могут пропустить часть больных. Специфичность теста измеряется долей достоверных оценок отсутствия данной болезни среди заведомо здоровых лиц.

Тест должен быть высокоспецифичным, если важно не объявлять здорового больным.

Прогностическая ценность тестов

Ещё один важный параметр, которым пользуются врачи и лабораторные генетики — прогностическая ценность положительного (positive predictive value) и отрицательного (negative predictive value) результата. Под ней понимается вероятность наличия (отсутствия) заболевания при известном результате исследования. Когда распространённость заболевания стремится к 0%, то и прогностическая ценность положительного результата стремится к нулю. Когда распространённость заболевания стремится к 100%, прогностическая ценность отрицательного результата стремится к нулю. Чем чувствительнее тест, тем выше прогностическая ценность его отрицательного результата. Чем специфичнее тест, тем выше прогностическая ценность его положительного результата.

Что это значит?

Практически никогда анализы не имеют стопроцентную и чувствительность, и специфичность. Чем выше одно, тем ниже другое. Более того, в процессе проведения процедуры генетического тестирования, как и при любом исследовании, могут возникнуть погрешности. Поэтому 100% результата гарантировать никто не может. Однако современные генетические анализы дают результат, достоверность которого максимально приближена к 100%.

В любом случае, генетический анализ имеет смысл проводить, только предварительно проконсультировавшись с врачом-генетиком и получив его интерпретацию результатов впоследствии.